业内人士称中国近30%卵巢癌患者存在相关易感基因的突变

原标题：业内人士称：我国近30%卵巢癌患者存在相关易感基因的骤变

　　中新网重庆新闻8月16日电(黄淑愿)16日，由我国抗癌协会宗族遗传性肿瘤专业委员会主办、华大基因协办的“我国首个北方人群上皮性卵巢癌遗传易感基因骤变特征研讨”媒体发布会在重庆举办。据介绍，该研讨项目是由北京协和医院妇产科联合18家大型三甲医院与华大基因于2017年4月携手建议，现已顺畅结项。项目成果摘要已被ESMO(欧洲肿瘤内科学会， European Society for Medical Oncology)承受。

图为吴鸣教授在发布会上研讨成果。主办方供图

据该项研讨负责人吴鸣教授表明：“该项目历时2年，触及9个省市，11个城市，18家中心，共入组了1060例样本，是国内大规模卵巢癌多基因研讨的第一家。至此，我国人群卵巢癌的多基因骤变图谱现已开始获取，而且该项目经过大规模的家系验证推动了各个医院遗传门诊的树立和施行，进一步了解卵巢癌患者遗传易感多基因骤变现状，一起为卵巢癌的精准医治，及预防性手术等干涉办法供给了理论基础和根据。”

华大基因肿瘤事务专家朱师达博士在发布会上。主办方供图

华大基因肿瘤事务专家朱师达博士称，卵巢癌发病率在女人生殖系统恶性肿瘤中位居第三位，病死率居妇科恶性肿瘤之首。因为卵巢坐落盆腔深部，前期病变不易发现，70%的卵巢癌被发现时现已是晚期，70%的卵巢癌患者术后会在2-3年内复发。

图为吴鸣教授在发布会上研讨成果。主办方供图

“而遗传基因骤变是现在最清晰的与卵巢癌发病密切相关的要素，其间最著名的便是BRCA1和BRCA2基因”吴鸣教授表明，这两种基因也是卵巢癌患者中，骤变份额最高的基因，除BRCA1/2之外，其他的修正基因也在发作骤变。此外，此项研讨证明：我国将近30%的卵巢癌患者都存在BRCA等相关易感基因的骤变。

最为可怕的是，这些骤变基因也存在于生殖细胞中，会有50%的概率遗传给自己的孩子，相同也会明显添加亲人的患癌危险。例如：一般人群的卵巢癌毕生累积发病危险约为1.5%，而带着有BRCA1或BRCA2胚系骤变的个别更易罹患卵巢癌，BRCA1骤变者的卵巢癌毕生发病危险约为59%，BRCA2骤变者的卵巢癌毕生发病危险约为16.5%。除此之外，它们还会导致前列腺癌、胰腺癌、黑色素瘤等肿瘤患病危险的增高。

据悉，该研讨项目的一切技能都由华大基因供给。根据该研讨，现在已树立相关基因数据库，未来还将持续填充该数据库。吴鸣说：“我国人特有基因数据库的不断更新，以及基因检测技能的进步和遍及，最终将惠及卵巢癌患者及家族，为她们争夺更多的时机下降肿瘤的发病危险，进步生计获益，开放生命的精彩。”

修改：马佳欣

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